الاختبارات الجينية

الوصف العلمي

تحليل الحمض النووي للفرد لتحديد الحالات الصحية الموروثة. يفحص تسلسل الجينوم الكامل (WGS) الجينوم بأكمله، ويكشف عن المتغيرات النادرة والتغيرات الهيكلية، بينما يركز تسلسل الإكسوم الكامل (WES) على مناطق ترميز البروتين (حوالي 1.5% من الجينوم)، حيث تحدث حوالي 85% من الطفرات المسببة للأمراض. توفر لوحات الجينات المستهدفة نهجًا فعالاً من حيث التكلفة وعالي الإنتاجية لحالات محددة (مثل اضطرابات القلب والأوعية الدموية أو الاضطرابات الأيضية)، مما يتيح التدخل المبكر والوقاية الشخصية.