تشخيص الأمراض النادرة

الوصف العلمي

تستخدم تقنيات التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) ذات الجودة السريرية، بالإضافة إلى مؤشرات المخاطر الجينية المتعددة الخاصة بكل مجموعة سكانية، لتشخيص الاضطرابات الوراثية المعقدة بدقة. وتعتمد فحوصات حديثي الولادة لدينا على مطياف الكتلة الترادفي للكشف عن أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية (IEMs)، مثل بيلة الفينيل كيتون (PKU) ونقص إنزيم MCAD، في غضون أيام من الولادة. أما في الحالات المعقدة، فتُجري فحوصات الأمراض النادرة الشاملة لدينا فحصًا لحوالي 5000 اضطراب أحادي الجين، مع دمج قواعد بيانات المتغيرات الخاصة بالمملكة العربية السعودية لتحسين دقة التشخيص. يقلل هذا النهج مدة رحلة التشخيص من سنوات إلى أسابيع، مما يتيح التدخل المبكر والموجه لحالات مثل ضمور العضلات الشوكي (SMN1/SMN2) واضطرابات التخزين الليزوزومي.

قم بإجراء استفسار

Happy Patients

What Our Clients Say About Us

"Frankly speaking, the experience was the first time I dealt with them. They were very quick to respond. They made an appointment for me at home on their appointment, and there was no delay. The result was not delayed exactly as they said, 7 days. God willing, I wish them success, Lord."

Wejdan Sunbol

"I had a NIPT basic test last week and the results came out in less than a week. Their treatment in the laboratory was very elegant and the staff were professional. They were all cooperative and ready to answer all questions."

Saba Altalhi

"I had a genetic test done by them, one of the best, finest, and cleanest clinics. They were very cooperative with many questions I asked, but they were answering and appreciative. May God make them happy. The results came out before the due date. Thank you for all this kindness ."

Doua Alghamdi